синдром на Клайнфелтер
синдром на Клайнфелтер е ча-зърнеста вида на анеуплоидия полови хромозоми в ранг на съпруга си.
Около 1 в 500 момчета ръж-е даден набор от хромозоми 47, XXY - синдром на Klinefelter. Той се среща в около 1% от хората с умствена изостаналост и най-често се срещат при деца с коефициент на интелигентност малко по-висока от 50, както и пациенти на психиатричните институции. Сред безплодните мъже разпространението на пато-логия достигне 3%. X- хромозомни аберации, причинени от неразделяне често и Y хромозоми в мейозата по време на гаметогенезата родители. Допълнителна Х-хромозома в 54% от случаите на майката произход и има 46% - баща. С напредване на възрастта, рискът от майката по време на мейозата неразделяне се увеличава, но в по-голямата част от случаите децата-със синдром на Клайнфелтер ръж-млади майки.
При пациенти със синдром на Klinefelter най ха rakteren набор от хромозоми 47, XXY (80%), но в някои има мозаицизъм. В редки случаи, има варианти, вие синдром на Клайнфелтер, характеризираща се с Х хромозоми присъствие bolshedvuh. Дори в присъствието на най-много четири Х-хромозома Y-хромозома определя мъжки фенотип. При пациенти с болка-shinstva с четири или пет Х хромозоми цялата допълнителна хромозома, получена от един от родителите, и това не зависи от възрастта на последния.
Признаци на синдром на Klinefelter
Пациенти със синдром на Klinefelter обикновено се характеризират с висок растеж, хармония, относително ниско тегло и дълги крака, но фигурата може да бъде различен. Тестисите обикновено са по-малко с възрастта термин норма, но това се разкрива едва след края на нето на период сексуалното развитие, когато стане ясно, че те са спрели да нараства, преди достигане на нормален размер. Размерът на пениса, така че същият е по-малко от нормалното, а в някои пациенти с синдром маркирани Klyanfeltera крипторхизъм или хипоспадия.
Сексуално развитие може да се забави с синдром на Klinefelter. Обикновено има някаква степен на неуспех ан drogenov. Почти 80% от възрастните с Global Разработване etsya гинекомастия; те не растат мустаци и брада, и повечето от тях не се бръсне всеки ден. Ca-ми обща патология на тестисите сперматогенезата спирка с преобладаване на Сертоли клетки. Сперматозоидите често се определя etsya полови хромозоми анеуплоидия. Обикновено това се наблюдава азооспермия и безплодие, въпреки че е описано редки случаи на запазване на плодородието. Изсмукване-ТА на сперматозоиди от тестисите и тяхното последващо инжектиране в цитоплазмата на яйцеклетката може недостатъчно доведе до раждането на здрави деца. В 25% от пробите открива антиспермални антитела. В синдром на Klinefelter без мозаицизъм болка-shinstve сперматозоиди (94%) са нормални-ти пол хромозома сегрегация.
Растеж със синдром на Klinefelter обикновено над средното ниво. Те имат повишена честота на белодробно заболяване, променлив интригите на болестта на вените и рак на гърдата. Ср ди 93 случая на рак на гърдата при мъже в 6 (7.5%) се открива синдром на Klinefelter. Медиастинални тумори наблюдавани произлезли от клетка-shevyh; Някои от тях разработва ЧХГ и са причина за преждевременна сексуална време Vitia момчета. Също така е описано случаи на левкемии, лимфоми и други хематологични злокачествени заболявания. Най-СЕЗОН щеката относителен риск от рак (2,7) са в ерата на 30 години.
Варианти на синдром на Klinefelter
В тези случаи, е, когато броят на X-хромозоми е по-голямо от 2, Клинично-параметри прояви, включително разстройства умствена изостаналост и вирилизация се изразяват в по-голяма степен. Най-често срещаният вариант на XX / YY (1:50 000 новородени момчета). В мнозинството-нето на пациенти с коефициент на интелигентност е в диапазона от 50-80 точки, но 10% от пациентите, че е повече от 110 точки. Мъж фенотип с кариотип XX / YY не е много различен от фенотипа на пациенти с XXY кариотип, с изключение, че първите са склонни да имат повече, можете sokim растеж. 49.HHHHU вариант могат да бъдат идентифицирани най-рано през детството. Той се среща с честота от 000-100 1:80 000 новородени момчета и OCU от по-рано сериен неразделяне хром сом в мейоза. Умствена изостаналост на изразяване-драматично. Пациентите имат къс врат и груби черти на лицето, с широк набор очи, леко кривогледство, epikantom, широки и PLO небе обърнати нагоре нос, широко отворена уста и големи с неправилна форма уши. Тестисите са малки, често се наблюдава крипторхизъм. Характеризира трънки-хипоплазия на скротума и микропяната. Обикновено има признаци напомня на синдрома на Даун (например, скъсяване и кривината на последната фаланга на палеца V, единична напречна палмарно гънката и хипотония), както и като други скелетни аномалии (включително халукс валгус лакътните стави и ограничена способност за четка супинация). Когато X-логични изследвания често намират СРА-schenie или радиално изместване, лакътната кост, костен радиус удължение, psevdoepifizy, сколиоза или кифоза, костни МИГ vozras-ТА хронологичен. Съобщените пренатална диагностика опции 49 HHHHU. В този случай, откритите фетален вътрематочно забавяне на растежа, подуване и hygroma врата.
Вариант 48, HHHU сравнително рядко. Нейните клинични прояви обикновено са по-леки, отколкото при пациенти с кариотип 49, HHHHU и по-силно изразени, отколкото с кариотип 47, XXY. Това състояние се характеризира с мек умствена изостаналост-, късно начало на речта и разходки, както и при преминаване на прекомерен и приятен за поведението на другите.
Биопсия на тестисите преди пубертета obna само показва намаляване или пълно отсъствие на зародишните клетки-Следствие. След този период мембраните са hyalinization семена Canale мравка, аденоматозна клъстер Leydig и Сертоли клетки преобладаване клетки. Характеризира азо ospermiya и безплодие.
Клайнфелтер синдром Лечение
Символи заместителна терапия дългодействащи лекарства testostero върху зависи от възрастта на пациента. Лечението трябва да започне с 11-12 години. Тестостерон енантат в първоначална доза от 25-50 мг прилага vnutrimy плака-1 пъти в 3-4 седмици. На всеки 6-9 месеца. се достига оттеглено дозата Chiva 50 мг до поддърво-жив доза за възрастни (200-250 мг на всеки 3-4 седмици.). По това време, инжекцията може да бъде заменен от пластир или гел с тестостерон. Лечение по-късно в живота, да започне с големи дози и да ги увеличи с голямо количество, които желаят да създадат OAPC-ускори вирилизация. Клайнфелтер синдром Лечение testostero господин води до увеличаване на размера на простатата. метод интрацитоплазмено инжектиране на сперматозоиди позволява болка-Ним имат деца.